一、遗传咨询的种类和问题

    分为婚前咨询（最好是恋前）、产前咨询及一般咨询。

    婚前（恋前）咨询涉及问题是：（1）本人或对方家属中有某种遗传病能否结婚，后代建康估测；（2）本人或对方有某种遗传病能否结婚。

    产前咨询主要涉及的问题是：（1）双方中一方或家属为遗传病患者，生育小孩是否会得病，得病机会大小；（2）曾生育过遗传病患儿，再妊娠是否会生育同样患儿；（3）双方之一有致畸因素接触史，会不会影响胎儿发育等。

    一般咨询：（1）本人有遗传病家族史，这种病是否会累及本人或子女；（2）习惯性流产、多年不孕的原因及生育指导；（3）有致畸因素接触史，是否会影响后代；（4）某些畸形是否与遗传有关；（5）已诊断的遗传病能否治疗等。

    二、遗传咨询的过程

    1、 明确诊断，是遗传咨询的第一步，也是最基本最重要的一步。只有确诊，才能了解病因、预后与治疗，同时明确诊断也能为分析遗传方式与计算再发风险率打下基础。

    主要是通过病史、家族史的询问和调查来绘制系谱图，再通过临床诊断、染色体检查、生化与基因诊断、杂合体检查、皮纹检查及辅助性器械检查等方法，尽力作出明确的诊断。

    2、 确定遗传方式。大多数遗传病的遗传方式是已知的，因此确定诊断后，随之也就能了解该病的遗传方式。但对于有表型模拟和遗传异质性的疾病，通过家系调查、分析遗传方式，是遗传咨询中极为重要的不可缺少的步骤。

    3、 再发风险率的估计。不同种类的遗传病，其子女再发风险率均有其各自独特的规律，在明确诊断、确定遗传方式后就可分别计算其再发风险率。

    4、 对患者及其家属提出对策和方法。计算出再发风险率后就可在此基础上对遗传病患者及其家属提出对策和方法供其参考。咨询医生要热情、体谅、耐心，不可将意见强加于人，对《母婴保健法》中的指令性规定，遗传咨询医师有责任善意提出医学意见和指导，使患者及其家属认识潜在的危害性，而自觉自愿地选择可行对策。

    遗传咨询所要解决的主要问题是婚姻与生育问题，其主要对策如下：（1）不影响结婚生育或对结婚生育影响很小的遗传病，不必劝阻其结婚与生育；（2）患有或携带有性连锁遗传病的夫妇可通过孕前选择性别怀孕来杜绝子代患病甚至杜绝子代健康携带性连锁遗传病基因；详见本章第三节；（3）对比较严重、子代再发风险较高、没有可靠的治疗方法及产前诊断方法的遗传病，为了避免生出病孩可以不结婚或是虽结婚，但采取避孕或绝育措施；（4）有些遗传病子代再发风险高，也很严重，但尚不致死致残；或虽严重，但可以治疗，这种情况下可根据男女双方的意愿、就医条件和经济条件等因素对结婚和生育进行慎重考虑；（5）有些遗传病子代再发风险率较高，也很严重，可以致死致残，且无法治疗，但可作产前诊断。此种情况下，可以怀孕，但需作产前诊断。此外，来自男方的遗传病可采用人工授精，对来自女方的遗传病可采用胚胎移植等方法，避免致病基因传给下一代，同时又能使子女与父母中的一方有血缘关系，优于因遗传病不能或不拟生育而又盼望有子女的患者领养子女。

    5、 定期随访，建立完备的档案，以备随时查询、参考。

    三、必须进行遗传咨询的人

    前面说过，从优生角度来讲，任何需要生育的人生育前都应该进行优生咨询。但您如果已经掌握了本章第二节的生物钟咨询的内容，那么就只需要知道进行遗传咨询者的主要对象和原因：

    1、35岁以上的高龄孕妇；

    2、曾有原因不明的习惯性流产、死产及新生儿死亡史的孕妇；

    3、夫妻多年不孕者；

    4、本人或家系中有人患某种遗传病，询问是否影响下一代；

    5、已生育过遗传病患儿，询问再发风险率；

    6、不明原因的智力低下，询问原因；

    7、某些原因不明的畸形是否遗传；

    8、有过致畸因素接触史的人员。

    遗传咨询，最好在婚前（恋前）进行，预防在不明真相的情况下与患有或携带有遗传病的人结婚。当然，孕前进行更有必要。产前进行是防止遗传病患儿的出生的最后一道关。在咨询时，咨询者应与医生密切合作，全面准确地提供信息，不能有所隐瞒，这样医生才能提出恰当的对策，供其参考。医务工作者应严格遵守职业道德，保守咨询者的一切秘密。

    四、遗传咨询中的遗传病登记

    作用：（1）保存先证者及其家属成员的资料；（2）与家系成员保持长期联系，随时为患者提供新的诊断、治疗方法的服务，以充分利用新成就控制遗传病；（3）保存长期随访资料以利于检查服务的效率。

    （一）、遗传病登记，应包括本地区危害严重的遗传病：

    1、 严重的AD病，且已生过孩子的患者，包括成年型多囊肾（APKD），家族性高胆固醇血症，腓肠肌萎缩症，脊髓小脑共济失调，家族性结肠息肉症，遗传性乳腺癌等，这类患者的信息储存对其子女或亲属有重要意义。

    2、 严重的XR病患者，包括进行性肌营养不良症（DMD，BMD）血友病（甲、已型）、脆性X综合症等，这类患者的信息储存对其母系亲属有重要意义。

    3、 严重的AR病包括苯丙酮尿症，粘多糖Ⅰ型（HARLER综合症）视网膜色素变性等。这类患者的信息储存对控制该病有重要意义。

    4、 多基因病患者，包括神经管缺陷，先天性心脏病等。这类病患者的家系资料和有关环境因素的信息储存对该病的预防有重要意义。

    5、 染色体平衡易位携带者，包括罗伯逊易位和相互易位携带者，它们的有关信息储存对控制染色体综合症的发生有重要意义。

    （二）遗传病登记的内容与信息的运用

    登记需要电子计算机化，应包括姓名、性别、民族、家庭住址，所患疾病或再发风险、诊断根据、系谱、咨询过程概要、治疗效果、产前诊断结果等内容，对患者家庭成员中有风险个体的有关信息也要进行登记。

    每年依据遗传病登记的资料总结出本地区危害严重的遗传病病种，发生率，成功地预防情况，失败的病例，有风险妊娠的人数，未来的预防措施等，以便于遗传病的预防。