动态突变中，如果重复序列拷贝数较少，可能其临床表现不明显，或症状较轻，发病年龄较晚。在传代过程中，重复序列拷贝数会逐代累加，子代发病会提早，症状也逐代加重。静态突变往往没有这种现象。

    动态突变和静态突变一样，也遵循孟法尔遗传规律，呈常染色体显性遗传（AD），也有常染色体隐性遗传（AR）、X伴性显性遗传（XD）和X伴性隐性遗传（XR）。

    一、染色体显性遗传

    强直性肌营养不良：是一种较常见的神经肌肉疾病，男性多于女性。多为成年发病，主要症状为四肢无力，行走困难。肌强直多见于前臂和手部肌肉；肌萎缩先在肢体远端发生，逐渐发展至面部肌肉、颈肌、腱反射消失。多数患者合并白内障。

    亨延顿午蹈症：是一种以神经系统退行性改变为主要特征的疾病。表现为午蹈样不随意运动，继而出现神经精神障碍，认识力丧失，行为改变，常于起病后10~20年死亡。

    齿状核红核苍白球丘脑下部核萎缩：是一种神经退行性疾病，在日本较常见。表现为多种神经症状，如阵挛、癫痫、痴呆等的不同组合。

    脊髓小脑共济失调I型：是一种神经退行性疾病。以共济失调、眼外肌麻痹、无力为主要特征。

    脊髓小脑共济失调Ⅱ型：是一种神经退行性疾病。表现为共济失调、轮替运动障碍、构音障碍，并有早现现象。

    脊髓小脑共济失调Ⅲ型：是一种常见的脊髓小脑变性的疾病。表现有共济失调、锥体束征，进行性眼外肌麻痹、不同程度的突眼、外周肌萎缩、张力障碍等。

    脊髓小脑共济失调Ⅳ型：一种神经退行性疾病。其临床表现有持久进行性小脑和脑干功能障碍等。

    脊髓小脑共济失调Ⅴ型：是一种神经退行性和视网膜变性疾病。表现为进行性小脑共济失调、色素斑营养障碍、眼外肌麻痹、锥体束或非锥体束症、深感觉消失、痴呆等。

    纯痉挛性截瘫：是一种中枢运动系统的变性疾病。表现为持久进行性的腿部肌肉痉挛、走路困难、下肢反射亢进。

    二、常染色体隐性遗传

    Friedreich共济失调：是一种常见的神经变性疾病。杂合携带者的频率为1/100~1/120。表现为多在青春期发病，有进行性加剧的共济失调，部分患者有构音障碍、腱反射消失、肌肉震颤、关节感觉障碍，严重者无法行走，并有肥厚性梗阻性心肌病、甚至死亡。

    三、X伴性显性遗传

    脆性X综合症：是一种常见的遗传性智力低下疾病，男女比约为1比2。表现为中度到重度智力低下，大睾丸，常伴有大耳、单耳轮、下颌前突、腭弓高、淡蓝色巩膜、语言障碍和癫痫等。

    四、X伴性隐性遗传

    脊髓延髓肌萎缩症：是一种神经肌肉变性疾病。主要影响前角细胞、延髓神经元和神经节细胞。表现为近端肌无力、肌萎缩、雄性激素不敏感征等。

    五、其它动态突变疾病

    朊病毒疾病：可以是遗传，也可以是传染性或自发性。神经系统的症状有肌肉张力减弱，精神敏锐度下降，键忘和失眠。患者的脑病区呈多孔海绵状。朊病毒引起的疾病有：

    1.杰－斯－史综合症。表现为先有小脑共济失调，以后发生痴呆。典型患者的病程2~6年。脑组织有海绵退化和星状细胞质增生。

    2.致死性家族性失眠。表现为入睡困难，自主神经紊乱，后发生失眠和痴呆。典型患者的病程1年。脑组织有海绵退化和星状细胞质增生。