线粒体为细胞的运动、收缩、生物合成、主动运输、冲动传导等耗能的过程提供能源。线粒体作为细胞的供能装置，将细胞氧化还原产生的能量以高能磷酸键形式暂时储存起来，是糖、脂肪和蛋白质代谢的最终通路。

    线粒体基因（mtDNA））是独立于细胞核染色体外的基因组，具有自我复制，转录和编码功能。

    线粒体基因（mtDNA）的遗传方式为母系遗传。受精过程中仅精子细胞核与卵子结合，产生的合子从卵子的细胞中获得线粒体基因。因此，发生在生殖细胞系的突变，可引起母系家族性疾病；而发生在发育过程中或体细胞组织中的突变，则引起散发的疾病和年龄相关的氧化磷酸化活性的降低。

    mtDNA的突变率高，但突变基因的表达具有阀值效应。 mtDNA的突变率比染色体上的基因高10~20倍，且其内缺乏完整的修复系统。但它不像染色体上的一个或几个基因突变就会出现症状。也就是现突变的mtDNA达到一定的浓度才会出现症状。随着年龄增加，体细胞内突变的mtDNA逐渐积累，氧化磷酸化功能不断下降，使本来的氧化磷酸化缺陷进一步加重，直到能量产生低于组织能量需求阀值，便出现临床症状。

    一、mtDNA点突变与人类疾病

    LHOH病，母系遗传或非遗传性，表现为视神经坏死引起的双侧中央视力丧失，伴有心脏节律失常、神经、血管、骨骼肌系统异常，往往成年发病，但无骨骼病或严重的线粒体结构异常。

    NAPP病，母系遗传，表现为色素视网膜炎、共济失调、癫痫、痴呆、近端神经肌肉衰弱、感觉神经疾病及发育迟缓。一般会致死。

    Leigh综合证：母系遗传或非遗传性，幼年发病

    线粒体脑肌病：乳酸中毒，中风样发作综合证（MELAS），母系遗传病。表现为身材矮小、多毛、头痛、肌无力、运动诱发呕吐、癫痫发作、再发性脑损伤，并引起偏瘫、偏语。

    肌阵挛性癫痫和破损性红肌纤维病：母系遗传，临床表现为肌阵挛性癫痫、全身性抽搐、小脑共济失调和破损性红肌纤维病等。

    线粒体肌病、肥厚性心肌病（MMC）：母系遗传或非遗传性，表现为骨骼肌异常及心肌病变。

    不典型的Ⅱ型糖尿病：（DM）母因系遗传，发病多小于40岁。患者多不肥胖、渐渐对胰岛素有依赖性，60%患者伴有不同程度的神经性耳聋，耳聋多在DM发生多年后出现，胰岛细胞功能减退，其抗体（ICA）多为阴性。家庭中临床表现各异，有些可伴有神经、肌肉等     系统的表现，如眼外肌麻痹，视网膜色素变性、癫痫、中风样发作、肌萎缩、肌无力和心肌病等。

    二、mtDNA的缺失与人类疾病

    KSS综合证：非遗传性，是一多系统的线粒体疾病，表现为眼肌麻痹和色素性视网膜炎，通常20岁以前发病，三、四十岁死亡。

    胰岛素依赖型糖尿病（IDDM）：非遗传性，常伴有多系统病变。

    心肌病：母系遗传或非遗传。表现生长缓慢，饭后呕吐，心脏有收缩期杂音，夜间有窦性心律失常。

    帕金森病（PD）：母系遗传或非遗传性，发病率较高，主要表现为动作迟缓，肌张力增高和静止性震颤。Azheimer病（AD）：多为散发性，少数呈常染色体显性遗传模式，老年常见病，发病率在老年期痴呆中占第一位。表现为中枢神经系统全面衰退，记忆和认知功能逐渐丧失，最终导致痴呆乃至死亡。

    三、mtDNA的重复与人类疾病

    线粒体肌病：母系遗传或散发，表现为骨骼异常。

    近曲小管病、糖尿病、小脑共济失调综合症：母亲遗传。