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多基因遗传病

    多基因遗传是指生物和人类的许多表型性状由不同座位的较多基因协同决定,而非单一基因的作用。多基因遗传时,每对基因的性状效应是微小的,但不同基因可以通过累加作用而形成一个明显的表型性状。此外,多基因遗传性状还受环境因素的形响。如人的身高、血压、智力、长相都是多基因遗传控制和环境共同作用的结果,甚至还有语言障碍、惊恐症、阅读不能症、记忆力等,还有人类一些非先天性的正常行为,如性格、自尊、对社会的态度等都受多基因遗传控制和后天环境的影响。

    在多基因遗传性状或疾病中,遗传基础和环境因素的作用各有不同。就遗传因素对这种性状或疾病所起作用的大小来说,存在着不同的遗传率。如果性状完全由环境作用,就不会有家庭倾向,这种情况下,遗传率为0%。如果性状完全取决于遗传因素,那么遗传率就是100%。

    多基因病的特点:1、家族聚集倾向,但无明显的遗传方式。既不符合常染色体显性和隐性遗传,也不符合X伴性遗传,但这些疾病及其子代的再发风险,确实表现出家族聚集倾向;2、随亲属级别的降低,患者亲属发病风险迅速下降;3、近亲婚配时,子女患病风险增高但不如常染色体隐性遗传显著;4、畸形越重,再发风险越大;5、当一种多基因性状频率在不同性别有明显差异时,发病率高的性别的子女发病率低,尤其是与其性别相反的后代更低;发病率低的性别的子女发病率高,尤其是与其性别相反的后代更高。某些常见多基因病的遗传率见表3—6。

表3—6 某些常见多基因病的遗传率

病名 遗传率(%) 病名 遗传率(%)

唇裂 77.5 原发性高血压 62

腭裂 78 冠心病 65

先天性髋关节脱位 70 支气管哮喘 80

先天性幽门狭窄 75 胃溃疡 75

先天性畸形足 68 强直性脊柱炎 70

先天性巨结肠 80 肝癌 73

脊柱裂 60 肺癌 肯定是多基因遗传,遗传率待定

无脑儿 60 乳腺癌 同肺癌

先天性心脏病 57 红斑狼疮 同肺癌

精神分裂症 80 白癜风 同肺癌

糖尿病 75 共同性斜视 同肺癌

眼曲光不正(近或远视) 60