基因是合成一种有功能的多肽链或者RNA分子所必需的一段完整的DNA序列。简单地说，基因就是一个DNA大分子。而组成DNA分子的基本单位是（脱氧）核苷酸。生物的遗传性状是以核苷酸的排列顺序来贮存其信息的，所以也可以通俗地说基因是一定数目的核苷酸按一定顺序排列的序列。

基因突变，是指组成基因（DNA分子）的核苷酸顺序或数目发生改变。

生殖细胞和体细胞的基因突变是很普遍的。但DNA具有很强的修复功能，大部分突变都能被修复；另一方面，不能被修复的其中大部分并不致病，只是改变性状。“一母生九女，加娘十个样”就是这个道理。可以说正是因为有了基因突变，生物才如此多样，世界才如此精彩。当然，某些突变也会导致疾病，且能遗传给下一代。单基因病就是这种单一基因突变引起的疾病（又称孟德尔遗传病）。其染色体往往是正常的。

单基因病涉及单个即一对等位基因发生突变导致的疾病，可按遗传方式分为下列4种主要类型。等位基因就是来自父方的一条染色体和来自母方的一条同号染色体（它们会自动配对）上决定同一性状起同一作用的位置相同的一对基因。

    （一）常染色体显性遗传病

一种遗传性状或与遗传病有关的基因位于常染色体上，其性质是显性的，这种遗传方式称为常染色体显性遗传。由这种致病基因导致的疾病称为常染色体显性遗传病。

致病基因有显性和隐性之分，其区别在于杂合子状态（Aa）时是否表现出相应的性状或遗传病。若杂合子能表现出显性基因A有关的性状或遗传病时，其遗传方式称为显性遗传。

1.完全显性：凡是致病基因在杂合子状态时，表现出像纯合子（AA）一样的显性性状或遗传病者，称为完全显性。

2.不完全显性：有时，杂合子(Aa)的表现型较纯合子轻，这种遗传方式称为不完全显性或半显性，也称中间型遗传。

3.共显性：一对常染色体上的等位基因，彼此间没有显性和隐性的区别，在杂合子状态时，两种基因都能表达，分别独立地产生基因产物。

4.不规则显性：带有显性致病基因的个体理应发病，但事实上并非完全如此，有些杂合子并不发病，这可能是受修饰基因等因素的影响而不表现出临床病状，失去显性特点而不外显，有时表现程度有差异，称为不规则显性。

5.延迟显性：有些显性遗传病并非出生后即表现出来，而是到晚期才出现症状，这种情况称为延迟显性。

    （二）常染色体隐性遗传病

控制遗传性状或遗传病的基因位于常染色体上，其性状是隐性的，在杂合子状态时不表现相应病状，只有当隐性基因为纯合子时才表现，称为常染色体隐性遗传。这种致病基因所引起的疾病称为常染色体隐性遗传病。

性染色体上的基因所控制的遗传性状或遗传病，在遗传上总是和性别相关。与性别相关的遗传方式称为伴性遗传。

    （三）X伴性遗传

1、X伴性隐性遗传：一种性状或与遗传病有关的基因位于X染色体上，这些基因的性状是隐性的，并随着X染色体的行为而传递，其遗传方式称为X伴性隐性遗传。

以隐性方式遗传时，由于女性有2条X染色体，当隐性致病基因在杂合子状态（XR Xr ）时，隐性基因控制的性状或遗传病不显示出来。这样的女性为表型正常的致病基因携带者。只有当2条X染色体上等位基因都是隐性致病基因时才表现出来。在男性细胞中，只有一条X染色体，Y染色体上缺少同染等位节段，所以只要X染色体上有一个隐性致病基因（XR Y）就发病。

2、X伴性显性遗传：一些性状或遗传病的基因位于X染色体上，其性状是显性的，这种遗传方式称为X伴性显性遗传，这种疾病称为X伴性显性遗传病。

由于致病基因是显性的，并位于X染色体上，因此，不论男性或女性只要有一个这种致病基因XR就会发病。与常染色体显性遗传不同的是，女性患者既可将致病基因传给儿子，又可以传给女儿，且机会相等；而男性患者只能将致病基因传给女儿，不传给儿子。由此可见，女性患者多于男性，大约为男性的1倍。但女性患者大多是杂合子，病情轻，而男患者病情重。

    （四）Y伴性遗传

如果致病基因位于Y染色体上，并随着Y染色体而传递，故只有男性才出现症状。这类致病基因只由父亲传给儿子，再由儿子传给孙子，女性不会出现相应的遗传性状或遗传病，这种遗传方式称为Y伴性遗传。

目前已经知道的Y伴性遗传的性状或遗传病比较少，肯定的有H－Y抗原基因、外耳道多毛基因和睾丸决定因子基因等。

    二、常染色体显性遗传病

遵循常染色体显性（AD）遗传的遗传病或出生缺临，突变基因只需一份剂量就能得到表达，且致病基因位于常染色体上。

    （一）、特点：1、在每一代出现该性状，没有越代现象，是一种垂直传递的方式，即从祖代到亲代到先证者；2、当亲代之一方有AD遗传病时，子代有50%的儿童将接受该突变基因；3、未患病的个体决不会将此病传递给子代；4、疾病的出现和传递不受性别影响，即男性和女性患病和传递此病的机会相等。

下图为AD患者(杂合子)与正常人婚配图解(D为致病基因，正常等位基因为d)

父（或母）为患者 母（或父）正常

亲代 Dd dd

配子 D d d

子代 Dd dd

患者50% 正常50%

子代患病率为50%

    （二）、常见常染色体显性遗传病的病因和临床表现

1、多指（趾）、并指（趾）。临床表现：5指（趾）之外多生1~2指（趾），有的仅为一团软组织，无关节及韧带，也有的有骨组织。

2、珠蛋白生成障碍性贫血。病因：珠蛋白肽链合成不足或缺失。临床表现：贫血。

3、多发性家族性结肠息肉。病因：息肉大小不等，可有蒂，也可以是广底的，分布在下段结肠或全部结肠。临床表现：便血，常有腹痛、腹泻。

4、多囊肾。病因：肾实质形成大小不等的囊泡，多为双侧。临床表现：腹痛，血尿，腹部有肿块，高血压和肾功能衰竭。

5、先天性软骨发育不全。病因：长骨干骺端软骨细胞形成障碍，软骨内成骨变粗，影响骨的长度，但骨膜下成骨不受影响。临床表现：四肢粗短，躯干相对长，垂手不过髋关节，手指短粗，各指平齐，头围较大，前额前突出，马鞍型鼻梁，下颏前突，腰椎明显前突，臀部后凸。

6、先天性成骨发育不全。临床表现：以骨骼易折、巩膜蓝色、耳聋为主要特点。

7、视网膜母细胞瘤。临床表现：视力消失，瞳孔呈黄白色，发展可引起青光眼，眼球突出。

    三、常染色体隐性遗传病

    遵循常染色体隐性（AR）遗传的遗传病或出生缺陷，致病基因位于常染色体上必须在一对同源染色体的2个成员都带有该突变基因方能致病。

    （一）、特点：1、男性和女性患病机会相等；2、系谱中患者的分布往往是散发的，通常看不到连续传递现象，3、近亲婚配其子代发病风险增高。

下图为AR病的遗传方式（R为致病基因，正常等位基因为r）。

父（或母）为患者 母（或父）正常 父（或母）为患者 母（或父）为携带者

亲代 RR rr RR Rr

配子 R R r r R R R r

子代 Rr Rr Rr Rr RR Rr RR Rr

子代均为正常携带者 子代50%为患者，50%为正常携带者

携带者 携带者 携带者 正常者

亲代 Rr Rr Rr rr

配子 R r R r R r r r

子代 RR rr Rr Rr Rr rr rr Rr

子代25%为患者，25%为正常， 子代50%为正常，50%为正常携带者

50%为正常携带者

    （二）、常见常染色体隐性遗传病的病因和临床表现

1、白化病。病因：黑色素细胞缺乏酪氨酸酶，不能使酪氨酸变成黑色素。临床表现：毛发银白色或淡黄色，虹膜或脉络膜不含色素，因而虹膜和瞳孔呈蓝或浅红色，且畏光，部分有曲光不正、斜视及眼球震颤，少数患者智力低下。

2、苯丙酮尿症。肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶，使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，只能变成苯丙酮酸，大量苯丙氨酸及苯丙酮酸累积在血和脑积液中，并随尿排出，对婴儿神经系统造成不同程度的伤害，并抑制产生黑色素的酪氨酸酶，致使患儿皮肤毛发色素浅。临床表现：不同程度的智力低下，皮肤毛发色浅，尿有发霉臭味，发育迟缓。

3、半乳糖血症。病因：由于α1－磷酸半乳糖尿苷转移酶缺乏，使半乳糖代谢被阻断，而积聚在血、尿、组织内，对细胞有损害，主要侵害肝、肾、脑及晶状体。临床表现：婴儿出生数周后出现体重不增、呕吐、腹泻、腹水等症状，可出现低血糖性惊厥、白内障、智力低下等。

4、粘多糖病。病因：粘多糖类代谢的先天性障碍，各种组织细胞内积存大量的粘多糖，形成大泡。临床表现：出生时正常，6个月到2岁时开始发育迟缓，可有智力及语言落后，表情呆板，皮肤略厚，似粘液水肿，可有骨关节多处畸形。

5、先天性肾上腺皮质增生症。病因：肾上腺皮质合成过程中的各种酶缺乏。临床表现：女性患者男性化，严重者可呈两性畸形；男性患者外生殖器畸形，假性性早熟，可合并高血压、低血钾等症状。

    四、X伴性隐性患传病（XR）

    （一）、特点：1、女性有两条X染色体，只有当两条X染色体都有致病基因时才致病；男性只 有一条X染色体，所以男性患病率远远高于女性；2、致病基因不由父亲直接传递给儿子；3、致病基因可通过一系列携带者女性而传递下去。

下图为XR病的遗传方式（R为致病基因，正常等位基因为r）。

女患者 男正常 女携带者 男患者

亲代 XRXR XrY XRXr XRY

配子 XR XR Xr Y XR Xr XR Y

子代 XRXr XRY XRXr XRY XRXR XrY XRXr XRY

女儿均为正常携带者,儿子均患病 女儿50%为正常携带者，50%患病；儿子50%患病，50%正常

女携带者 男正常 女正常 男患者

亲代 XRXr XrY XrXr XRY

配子 XR Xr Xr Y Xr Xr XR Y

子代 XRXr XrY XrXr XRY XRX XrY XRXr XrY

女儿50%正常，50%为携带者； 女儿均为携带者，儿子全正常

儿子50%患病，50%正常

    （二）、常见X伴性隐性遗传病的病因和临床表现

1、血友病A。病因：血浆中抗血友病球蛋白减少，AHG即第Ⅷ因子凝血时间延长。临床表现：轻微创伤即出血不止，不出血时与常人无异。

2、血友病B。病因：血浆中缺乏凝血酶成份PTC，即第Ⅸ因子。临床表现同血友病A。

3、色盲。临床表现：全色盲对所有颜色看成无色，红绿色盲为不能区别红色和绿色。

4、进行性肌营养不良。病因：为原发性横纹肌变性并进行性发展。临床表现：初为行走笨拙，易跌到，登梯及起立时有困难，从仰卧到起立必须先俯卧，双手撑地，再用两手扶小腿、大腿才能站起。进行性肌肉萎缩，但一般不累及面部及手部肌肉。

    五、X伴性显性遗传病（XD）

    （一）、特点：1、患病男性把该性状传递给他们全部女儿，而不传递给儿子；2、患病女性为男性的2倍，但男性患者较女性患者病情重。3、母纯合子患病，则子女100%患病。

下图为XD病的遗传方式（D为致病基因，正常等位基因为d）。

女患者（杂合子） 男正常 女正常 男患者

亲代 XDXd XdY XdXd XDY

配子 XD Xd Xd Y Xd Xd XD Y

子代 XDXd XdY XdXd XDY XDXd XdY XDXd XdY

女儿、儿子患病率均为50% 女儿100%患病，儿子全部正常

女患者（纯合子） 男正常

亲代 XDXD XdY

配子 XD XD Xd Y

子代 XDXd XDY XDXd XDY

子女100%患病

    （二）、常见X伴性显性遗传病的病因和临床表现

1、抗维生素D佝偻病。病因：甲状腺功能不足，影响体内磷、血钙的代谢过程，致使血磷降低，且维生素D治疗效果不好。临床表现为：身材矮小，可伴佝偻病和骨质疏松症的各种表现。

2、家族性遗传性肾炎。病因：肾小管发育异常，集合管比常人分支少，呈囊状，远曲小管薄，但近曲小管变化轻。临床表现为：慢性进行性肾炎，反复发作性血尿，1/3~1/2患者伴神经性耳聋。